Consulenza genetica

Scopo della consulenza genetica è quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti, o loro familiari, che desiderano inquadrare una malattia dal punto di vista genetico e conoscerne il rischio di ricorrenza.

Un medico genetista quando?

E' necessario consultare il medico genetista nei seguenti casi:

• I due partner sono consanguinei
• Partner affetto/i da malattia genetica
• Partner e/o familiari portatori sani di malattia genetica
• Familiari affetti da malattia genetica o malformativa tra cui: ritardo intellettivo, malattie neurologiche progressive, sordita’, cecita’, tumori ricorrenti o familiari
• Precedenti problemi riproduttivi nella coppia come sterilita’, poliabortivita’, morti in utero, morti peri-natali, interruzione volontaria di gravidanza per patologia fetale
• Donna/partner che assume farmaci per patologia cronica o che ha effettuato esami radiologici in gravidanza o che ha effettuato chemio-radioterapia prima del concepimento
• Anomalie embrio-fetali riscontrate in diagnosi prenatale invasiva (villocentesi/amniocentesi) e non invasiva (ecografia)
• Infezioni materne (es. Toxoplasmosi, Citomegalovirus)
• Se la donna/coppia desidera informazioni su: *Screening di portatore per fibrosi cistica, beta-talassemia
  *Screening prenatali non invasivi: test combinato/translucenza nucale e analisi del DNA fetale su sangue materno

Inoltre, la Dr.ssa D. Zuccarello è specializzata in genetica riproduttiva, ed esegue consulenze genetiche relative a mancata gravidanza, infertilità, tecniche di fecondazione assistita, diagnosi preimpianto su embrioni, diagnosi prenatale.